澳大利亚墨尔本大学与默多克儿童研究所联合开发出一种新型血液检测技术，能快速诊断婴幼儿罕见遗传病。最新技术不仅可让患儿避免昂贵且有创的检查，还能更早获得治疗方案。相关研究成果发表于新一期《基因组学》杂志。
尽管基因组测序技术推动了罕见病诊断，但其确诊率仅达50%左右。剩余病例需要进行额外的功能性检测来确认基因突变与疾病的关联，这个过程往往耗时数月甚至数年。而且，多数功能性检测仅针对单一或少数罕见病，存在较大局限性。
针对这一现状，研究团队创新性地开发出一种血液检测方法。实验数据显示，该技术能在数日内同时分析数千种基因突变的致病性，可快速检测出约50%已知罕见遗传病的异常指标，有望取代现有的数千种功能性检测方案。
在对比实验中，新检测技术在线粒体疾病诊断方面展现出显著优势。这类罕见病会导致细胞能量代谢障碍，引发多器官功能衰竭甚至死亡。结果显示，与传统酶检法相比，新方法具有更高的灵敏度、准确性和时效性。
患病率低于两千分之一的疾病即被认定为罕见病。目前全球已知的7000多种罕见病中，绝大多数具有遗传性，且多为严重、渐进性疾病。最新技术能为50%未通过基因组测序确诊的患者提供临床诊断，意义重大。这意味着患儿无需再接受肌肉活检等侵入性检查。对婴幼儿而言，这类需要全身麻醉的检查始终存在风险。
此外，通过快速诊断，患者能及时获得针对性治疗，显著提高了生存几率。即使患儿不幸因未确诊的遗传病离世，该技术仍能对其组织样本进行检测，明确致病基因突变。这不仅能为家属提供答案，还有助于接受试管技术的父母生下不会遗传这种疾病的孩子。（记者刘霞）
